Now showing items 1-1 of 1

    • Alfa galaktosidaz a eksikliğinde genotip fenotip ilişkisi 

      Koca, Serhat (2010)
      Fabry hastalığı (OMIM 301500) α-galaktosidaz (α-Gal A) enzim eksikliğinden kaynaklanan ve globotriosilseramidin (GL-3) vücutta hücrelerin içinde ilerleyici olarak depolanmasıyla karakterize bir lizozomal depo ...